Si possono identificare i fattori di rischio genetico per le malattie più comuni?

E’ possibile capire quali predisposizioni genetiche abbiamo verso alcune malattie? I ricercatori del Wellcome Trust Case Control Consortium ci mostrano come fare.

Nel giugno del 2000, Bill Clinton, in qualità di presidente degli Stati Uniti, annunciava assieme a Frank Collins, portavoce del Progetto Genoma Umano, e Craig Venter, presidente della Celera Genomics Corporation, il completamento della prima bozza del genoma umano.
Questo annuncio presentava il progetto genoma umano come un evento in grado di rivoluzionare il modo di studiare le malattie che colpiscono l’uomo, poiché avrebbe reso possibile comprendere i meccanismi genetici di fondo delle malattie ed elaborare nuove cure e nuovi farmaci per prevenirle e combatterle.
A distanza di soli 5 anni, i ricercatori del Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC) hanno dimostrato come sia realmente possibile pianificare uno screening su vasta scala di genomi umani al fine di identificare geni implicati nell’insorgenza di numerose malattie.
In particolare, in un articolo apparso sull’ultimo numero di Nature, i ricercatori del consorzio WTCCC hanno verificato l’esistenza di marcatori molecolari comuni tra soggetti aventi le stesse malattie. Per conseguire tale risultato sono stati studiati 500.000 loci genetici in 17.000 soggetti alla ricerca di marcatori molecolari per sette malattie comuni: artride reumatoide, ipertensione, morbo di Crohn, patologia arterio-coronarica, disordine bipolare (anche nota come sindrome maniaco-depressiva) e diabete di tipo 1 e 2.
Il disegno sperimentale seguito è molto semplice e consiste nell’esaminare le variazioni genetiche in 500.000 diverse posizioni del genoma in 17.000 soggetti, di cui 14.000 affetti dalle sette malattie in esame e 3.000 soggetti di controllo.
L’idea che esistano marcatori molecolari utilizzabili per diagnosticare specifiche malattie non è nuova, mentre è sicuramente senza precedenti la scala su cui il progetto è seguito non solo per l’elevato numero di pazienti considerati, ma anche per il numero di tratti genetici considerati contemporaneamente per ciascun paziente.
Lo studio presentato dai ricercatori del consorzio WTCCC mostra quindi come sia realmente percorribile nel futuro prossimo l’ipotesi di una medicina personalizzata basata sul patrimonio genetico individuale.

Mauro Mandrioli

The Wellcome Trust Case Control Consortium (2007) Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. Nature 447: 661-678.