Quanto può variare il nostro genoma?

Parte negli Stati Uniti il progetto “Human Genome Structural Variation” il cui scopo è capire quanto e come può variare il nostro genoma ed analizzarne le ricadute a livello di diagnosi e cura di malattie.

A seguito del completamento del progetto genoma umano molti scienziati hanno iniziato a chiedersi quanto possa variare da individuo ad individuo e da popolazione a popolazione la sequenza dei nostri geni. In particolare, l’interesse verso questo aspetto deriva dalla possibilità che variazioni di singoli nucleotidi all’interno di un gene possano avere effetti notevoli sul fenotipo ed essere legati alla presenza/assenza di malattie genetiche o alla predisposizione verso specifiche malattie (tra cui anche i tumori).

Tuttavia, a dispetto di questo grande interesse, le conoscenze relative a come e quanto il genoma umano possa variare sono ancora molto rudimentali, ma potrebbero crescere molto velocemente nel futuro prossimo grazie al progetto “Human Genome Structural Variation” recentemente lanciato dall’istituto americano National Human Genome Research Institute (NHGRI).

Lo scopo del progetto è stato illustrato dai membri del gruppo di lavoro sulla variabilità del genoma umano (Human Genome Structural Variation Working Group) sull’ultimo numero della rivista Nature.

Come sottolineato dagli Autori, sono oggi a nostra disposizione numerosi strumenti in grado di verificare la presenza di mutazioni in molti geni contemporaneamente, rendendo quindi possibile acquisire informazioni sulla variabilità del genoma in poco tempo. Sinora ci si era concentrati solamente su variazioni dovute a sostituzione di singoli nucleotidi, mentre con il presente progetto si potranno considerare anche alterazioni dovute ad altri eventi, quali inserzioni, inversioni e delezioni di brevi tratti di DNA.

Il progetto prevede quindi di mappare in modo approfondito le variazioni strutturali del nostro genoma e di rendere pubblicamente disponibili tutti i risultati ottenuti. In particolare, si conta di evidenziare anche mutazioni rare che potrebbero essere di particolare interesse in ambito biomedico, poiché potrebbero permettere di comprendere le basi molecolari di malattie genetiche rare (e pertanto poco studiate e caratterizzate), così come di identificare varianti alleliche rare, ma che potrebbero essere implicate nel ridurre la suscettibilità verso alcune malattie, favorendo quindi l’identificazione di target di interesse terapeutico.

Mauro Mandrioli
Human Genome Structural Variation Working Group (2007) Completing the map of human genetic variation. Nature 447: 161-165.