Mutazioni puntiformi in un singolo gene determinano la dimensione corporea delle varie razze canine: e' lo stesso per la specie umana?
Il cane domestico presenta una sorprendente varieta' di dimensioni, non riscontrabile in alcuna altra specie di canidi selvatici e di altri animali domestici. Nonostante la costante azione selettiva dell'uomo, l'origine genetica di questa diversita' e' ad oggi tutt'altro che chiarita. E' in questo ambito di indagine che si inserisce la ricerca che arriva dalla prestigiosa Cornell University, recentemente pubblicata da Science, per la quale il biologo esperto in campo statistico e computazionale Carlos Bustamante ha guidato un team internazionale comprendente anche colleghi inglesi.
Inizialmente i ricercatori si sono concentrati su una singola razza canina, quella del cane d'acqua portoghese, che mostra grandi variazioni nella dimensione scheletrica, andando ad isolare una particolare regione genomica sul cromosoma 15 che mostra differenze negli individui grandi e piccoli: ci si e' accorti che a variare era il gene codificante per un ormone proteico denominato IGF-1 (insuline-like growth factor 1). La regione genomica cosi' individuata e' stata poi analizzata in centinaia di individui di altre 14 piccole razze canine e 9 grandi razze canine: i risultati mostrano una grande somiglianza dell'allele mutato di IGF-1 delle razze piccole e del gruppo del cane d'acqua portoghese di piccole dimensioni, contrariamente all'allele riscontrato tra le razze di grandi dimensioni, il lupo e lo sciacallo. Infine l'analisi e' stata estesa, grazie alle capacita' computazionali di Cornell, a diverse centinaia di individui appartenenti a 43 razze canine, e si e' dimostrata la validita' statistica della variazione dell'intorno di IGF1 rispetto alle dimensioni corporee dell'animale: tutto questo per dimostrare la responsabilita' dell'azione di selezione artificiale operata nel tempo dall'uomo.
Secondo gli autori, sarebbe stata dunque una singola mutazione (i famosi snips) di IGF-1, fissatasi durante la domesticazione del cane, a determinare le piccole dimensioni che oggi riscontriamo in molte razze canine. Questo gene si presenta inoltre come un ottimo candidato nell'influenzare le dimensioni di altri mammiferi, dal topo a Homo sapiens: la deficienza genetica di questo ormone provoca infatti la nascita di topolini sottopeso, mentre la parziale delezione del gene di IGF-1 causa nell'uomo un'altezza alla nascita nettamente sotto la media.
Paola Nardi
1 comment:
leggere l'intero blog, pretty good
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